En Fuga: June 2009

¿QUE ES LA DISTONIA?
Distonía es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus síntomas. Estos, o las manifestaciones físicas, consisten en contracciones sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas.
El desorden es secundario o una disfunción del sistema nervioso central, probablemente en las partes del cerebro llamadas ganglios básales. Inicialmente, una distonía sin complicaciones, no altera las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales.
La distonía puede estar asociada con temblor, a veces parecido al generalmente observado en individuos ancianos, o un temblor con irregulares y fuertes contracciones.
Existen varias clasificaciones de la distonía, bien dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, bien de su causa, o desconocida (primaria o idiopatica), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central. Actualmente el mejor trabajo de clasificación es el siguiente:

1. Distonía idiopática de torsión (ITD) (distonía deformante de la musculatura, distonía generalizada). Este tipo empieza generalmente en una parte del cuerpo, normalmente en un pie o pierna. Después de andar o realizar otro ejercicio, el pie puede girarse hacia otro eje. ITD comienza generalmente en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes del cuerpo, talers como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma autosomática dominante, o bien en algunos casos de aparición esporádica.
2. Otras distonías heredadas, incluyen las distonías dopa-responsives y distonías X-unidas a parkinsonismo. Las distonías "dopa-responsives-, a veces llamada distonía de Segawa, ya que fue inicialmente descrita por el Dr. M. Segawa en Japón. También se han visto casos en Estados Unidos, Canadá, Gran Bretaña y Europa. Típicament comienza en la infancia o adultos jóvenes y frecuentemente acompañada de una rigidez media y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es efectivo de forma indefinida.
La distonía X-unida a parkinsonismo es una forma encontrada en varones en las Filipinas. Tiene ciertos síntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresar con resultado de graves incapacidades.

3. Distonías secundarias. Este tipo de distonía es secundaria a daños en pequeñas áreas del cerebro. Puede ser causada por falta de oxígeno, antes, durante o inmediatamente después del nacimiento (parálisis cerebral), por lesiones en el mismo, particularmente en la infancia, o por pequeños golpes. Puede también ser secundaria a pequeñas áreas dañadas relacionadas con esclerosis múltiple, encefalitis, o secundarias a un gran número de enfermedades que afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepoto-lenticular).
4. Distonías focales: calambre del escritor, blefaroespasmo, tortícolis espasmódica, distonía orofacial-bucal y distonía laríngea.
El calambre del escritor es una distonía focal de la mano con contracción de músculos de mano y brazo, durante el acto de la escritura. La mano puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto como se abandona el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta denominación se incluyen las distonías en músicos de diferentes instrumentos que requieren delicados movimientos con los dedos.
En el blefarospasmo los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede precipitarse por exposición a la luz solar, contacto con los párpados o or un estado de ansiedad.
La tortícolis espasmódica (distonía cervical) es una distonía focal en la cual los músculos del cuello contraídos, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrás. A veces es acompañado por bruscos movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada con un suave contacto en el mentón o en otras partes de la cara.
La distonía orofacial-bucal, llamada síndrome de Meige. Los músculos de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los músculos de la mandíbula actúan sobre la boca abriéndola o cerrándola, e igualmente se contraen los músculos superficiales del cuello. Generalmente se manifiesta también blefaroespasmo.
La distonía laríngea o disfonía es una distonía focal que afecta los músculos laríngeos o caja de la voz. En la distonía de los músculos adductores, las cuerdas vocales están tensas y unidas, particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada. A veces existe dificultad en la respiración. En la distonía de tipo abductor, las cuerdas vocales están forzadamente separadas y la voz tiene un sonido de aliento. A veces no es posible la fonación.
El espasmo hemifacial no es estrictamente hablando una forma de distonía. En este desorden los músculos de un lados de la cara se contraen de forma irregular. A menudo es secundario a una previa inflamación o daño de un nervio facial.
¿Qué es lo que no funciona en la distonía?
Las contracciones y giros en las distonías son debidos a disfunciones del sistema nervioso central. Es muy probable que la parte fundamental del cerebro que afecta a las distonías son los ganglios basales, grupo situado en el centro del cerebro, donde se interconexionan muchas regiones del mismo.
Cuando la distonía es secundaria a ciertas lesiones o golpes, éstas se encuentran en el putamen, un núcleo en los ganglios basales, o bien en determinadas estructuras próximas.
Aunque se pensó que no podríamos ver ninguna anormalidad microscópica del cerebor en la gran mayoría de casos de distonía, incluyendo las idiopáticas de torsión, la evidencia es tan clara en las distonías secundarias que creemos que es la misma parte del cerebro la que afecta a todos los tipos, y al no haber cambios anatómicos, llegamos a la conslusión de que la disfunción es de tipo químico. Aún no conocemos la naturaleza específica de la disfunción química.
Dado que la principal anormalidad, en la mayor parte de los casos es química, existen mejores expectativas para su tratamiento. Algún día será posible reparar la deficiencia química. Por el contrario, podremos hacer poco si el defecto es anatómico o estructural, ya que no conocemos la forma de reparar o reemplazar células nerviosas.
¿Se puede predecir el curso de la distonía?
La predicción del progreso de la distonía es incierta. Se puede decir que si la distonía afecta a otros miembros de la familia, y si la distonía comienza en la infancia, tiende a empeorar al cabo de los años. Sin embargo se conocen casos de no empeorar e incluso de una parcial o completa recuperación.
Estos casos son raros, y ciertamente los recordamos para mantener la esperanza.
Si la enfermedad comienza en la infancia y es secundaria a una parálisis cerebral u otra lesión durante el nacimiento, la distonía normalmente permanece estática durante muchos años. Hay pocos casos de distonía secundaria a una parálisis cerebral en los que haya habido empeoramiento en la edad adulta.
Cuando la distonía comienza en edad adulta, es generalmente focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.
Traducion autorizada
Charles H. Markham, M.D., Director cientifico de la Fundación de Investigación Médica sobre Distonia.

What is Dystonia?

Dystonia is a movement disorder that causes the muscles to contract and spasm involuntarily. The neurological mechanism that makes muscles relax when they are not in use does not function properly. Opposing muscles often contract simultaneously as if they are “competing” for control of a body part. The involuntary muscle contractions force the body into repetitive and often twisting movements as well as awkward, irregular postures. There are approximately 13 forms of dystonia, and dozens of diseases and conditions include dystonia as a major symptom.

Dystonia may affect a single body area or be generalized throughout multiple muscle groups. Dystonia affects men, women, and children of all ages and backgrounds. Estimates suggest that no less than 300,000 people in North America are affected. Dystonia causes varying degrees of disability and pain, from mild to severe. There is presently no cure, but multiple treatment options exist and scientists around the world are actively pursuing research toward new therapies.

Although there are multiple forms of dystonia and the symptoms of these forms may outwardly appear quite different, the element that all forms share is the repetitive, patterned, and often twisting involuntary muscle contractions.

Dystonia is a chronic disorder, but the vast majority of dystonias do not impact cognition, intelligence, or shorten a person’s life span. The main exception to this is dystonia that occurs as symptom of another disease or condition that can cause such complications.